DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA, TANTI TEST TRA CUI SCEGLIERE - Luca Ripamonti
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DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA, TANTI TEST TRA CUI SCEGLIERE

DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA, TANTI TEST TRA CUI SCEGLIERE

Rispetto al passato, oggi sono tante le alternative per compiere una diagnosi prenatale non invasiva nel corso di una gravidanza. Il problema spesso è orientarsi e scegliere, di fronte alle opportunità che il ginecologo propone.

I test genetici

In alcuni centri privati è possibile sottoporsi ad analisi genetiche con nomi diversi, ma che in sostanza sequenziano il DNA nel sangue materno tra l’8° e la 9° settimana di gestazione.

I frammenti di DNA provengono sia dalle cellule della madre che da quelle del feto.

La lettura di questo materiale, sulla base di algoritmi, consente di deduhttp://www.dossiersalute.com/benessere-2/rre la presenza di cromosomi in eccesso rispetto alla norma (46).

Attendibilità e limiti

Questi test garantiscono un’attendibilità altissima, vicina al 100%, ma prendono in esame le variazioni relative a soli 5 cromosomi su 24. Per questa ragione, vanno considerati test di screening, cioè finalizzati a valutare un rischio, in quanto, nel bene o nel male, non possono fornire una diagnosi certa.

Il bitest o test combinato

Un’alternativa più economica, ma ugualmente valida è il bitest o test combinato, possibile anche con il SSN. Relativo sempre ai 5 cromosomi citati in precedenza, esso raggiunge una precisione fino al 95%, in particolare se eseguito secondo le recenti linee guida della Fetal Medicine Foundation: prelievo di sangue materno tra la 9° e la 10° settimana ed ecografia per verificare la translucenza nucale ed parametri fetali tra la 11° e la 12° settimana di gravidanza.

In alcuni ospedali il bitest viene eseguito ancora con il vecchio metodo, cioè con prelievo ed ecografia nello stesso giorno, per cui, se è possibile scegliere, è consigliabile recarsi dove le due parti del test siano svolte in tempi diversi.

Per chi sono indicati questi test non invasivi?

I test di diagnosi prenatale non invasiva sono indicati in particolare per le donne sotto i 35 anni in cui non vi siano altre ragioni tali da giustificare il ricorso ai tradizionali metodi invasivi (villocentesi o amniocentesi).  In realtà, oggi, sempre più donne scelgono il bitest anche dopo i 35 anni, in quanto è stato dimostrato che le variazioni cromosomiche (aneuploidie) sono casuali a tutte le età, seppur più incidenti in età avanzata.

Avvertenze

I metodi invasivi danno informazioni sulle anomalie di tutti cromosomi per cui l’efficacia dei test non invasivi non è sovrapponibile e questi ultimi non sono dunque sostitutivi. Rappresentano però un’alternativa sufficiente in determinate condizioni, così da evitare i rischi comunque connessi agli esami invasivi.

Ovviamente, ogni donna è libera di sottoporsi ad una diagnosi prenatale invasiva qualora voglia avere maggiori garanzie sullo stato di salute del feto ed in prospettiva del nascituro.

 

 

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