14 Gen SINDROME ADRENO GENITALE O IPERPLASIA SURRENALICA CONGENITA: COSA FARE
La Sindrome Adreno Genitale (SAG) è una malattia ereditaria che colpisce entrambi i sessi. Si chiama anche iperplasia surrenalica congenita e vede coinvolti due importanti ormoni: il cortisolo e l’aldosterone.
Il cortisolo è il principale ormone della famiglia dei glucocorticoidi e ha l’effetto di aumentare la degradazione dei grassi e delle proteine, inducendone la trasformazione in zuccheri e riserve di glicogeno.
L’aldosterone è il principale ormone della famiglia dei mineralcorticoidi. Agisce sul rene, dove regola l’assorbimento di sodio e l’escrezione di potassio, contribuendo così a bilanciare la quantità di sali presenti nell’organismo.
I mineralcorticoidi e i glucocorticoidi sono prodotti nelle ghiandole surrenali e, riversati nel sangue, vanno ad agire in diversi organi e tessuti.
Cause
La Sindrome Adreno Genitale è causata da un difetto enzimatico trasmesso geneticamente, che riguarda la sintesi di cortisolo e aldosterone, prodotti nelle ghiandole del surrene.
L’eccesso di secrezione di ormoni sessuali, androgeni o estrogeni, causa la malattia, nota anche con il nome di virilismo surrenalico. Le bambine con questo disturbo hanno una regressione di alcune caratteristiche sessuali secondarie associate alla comparsa di caratteri mascolini.
Sintomi
Segni di iperandrogenismo possono affiorare già prima della nascita, a metà gestazione, momento in cui si possono individuare i genitali e, se questi ultimi si presentano in modo ambiguo, possono insospettire il ginecologo che effettua l’ecografia.
Nella forma più grave della sindrome si possono presentare nelle femmine ipertrofia di clitoride e fusione delle grandi labbra a simulare uno scroto.
Terapie
La terapia standard attualmente utilizzata permette di ben controllare la patologia, ma la scoperta di nuove e più moderne modalità di trattamento sembra promettere risultati ancora più soddisfacenti.
Attualmente, inoltre, è possibile effettuare una diagnosi precoce, addirittura in epoca prenatale, che consenta di instaurare un trattamento altrettanto precoce già durante la gravidanza.
Nella coppia a rischio, in cui entrambi i partner presentano una mutazione, in attesa della diagnosi prenatale sul DNA estratto dai villi coriali ottenibili intorno alla 11a-13a settimana di gestazione, bisogna avviare la terapia con glucocorticoidi precocemente, già dalla 7a settimana, epoca di inizio dello sviluppo dei genitali esterni.
Il fine del trattamento, infatti, è di minimizzare la virilizzazione nelle bambine affette e ridurre la probabilità e la gravità dell’ambiguità dei genitali esterni e la necessità e l’impatto della chirurgia ricostruttiva.
Se il feto è femmina
La terapia va proseguita se l’indagine genetica mostra che il feto è femmina e ha ereditato entrambe le copie del gene mutat
Se il feto è maschio
Se il feto è maschio, la terapia va sospesa, sorvegliando, comunque, il neonato alla nascita per la possibilità di una forma con perdita di sali che, nel primo mese di vita, può causare vomito, diarrea, perdita di peso, disidratazione apparentemente inspiegabili.
Alberto Bozzolan
